小丽今年20岁，于2019年2月份顺利产下一男婴，孩子十分可爱，一家子更是欢天喜地。可好景不长，一个月后的一次体检将小丽一家都推向深渊——
原来宝宝一出生就不会吮吸母乳，小丽起初以为是他没有学会吃奶，强行灌一段时间就好，就这样过了一个月，宝宝不仅没有学会喝奶，还经常吐奶、漾奶，小丽这才发现不对劲，赶紧带着孩子去医院进行了产检，没想到检出唐氏综合征。医生问起时，小丽才反应过来，当初孕检的时候为了省钱没有做唐氏筛查，医生知道后痛斥宝妈无知。
这个事件中，小丽的做法可能也会不禁让大家疑惑，唐氏筛查真的这么重要吗，如果查了会发生这样的事情？一起来听听专业产科医生的答案——
一、何为唐氏综合征
1、定义：唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿会出现夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
2、孕妇检查时间：卫生部规定所有的准妈妈都应该在孕14周—19周之间做唐氏筛查，最佳时间段是16—18周。
3、检查方法：
（1）血清学指标：通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
（2）超声指标：颈项透明度、鼻骨、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等。
（3）侵入性产前诊断：绒毛穿刺活检法、羊膜穿刺术、脐带血穿刺术等。
4、当前形势：
（1）唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
（2）我国每年新生畸形儿高达80万左右，占新生儿总数的４～６％，且唐氏综合征是我国新生儿三大出生缺陷之一。
（3）我国每年的新增唐氏综合征缺陷儿童数量高达2.6万。
二、唐筛检查检出率并非100%，家长应该做些什么
从上文可以看出，唐筛检查检出率并非100%，而且我国新生儿的缺陷人数也是趋于明显上升的态势，且当前的医学发展局限于此，没有更好的办法来提高检测率，那么我们可以做些什么来减低这个发生率呢？
1、据研究表明：随着孕妇年龄的增加，胎儿所患染色体病的概率也随之增加，特别是所患唐氏综合征的概率随之增加，特别对于35周岁以上孕妇，更应注重产前检查，因此怀孕年纪不要太晚，最好不要超过35岁。
2、孕妇进行孕中期血清学指标筛查能够提高对胎儿唐氏综合征的检出率，有效降低介入性产前诊断。因此一定要按照正常的检查时段到医院进行唐氏综合征的筛查。
3、胎儿超声检查作为一种无创性的检查方法，可以在产前详尽的观察胎儿结构及功能，是目前诊断胎儿先天性畸形最有价值的技术。因此一定要按照规定的检查周期进行产检。
4、孕后期母体致病因素，如妊娠毒血症，易发生胎盘栓塞以及脐血管供血不足，影响胎儿脑组织供氧；胎盘或脐带异常，导致胎儿血氧过低或缺血；血型不合，如Rh因子反应在胎儿体内产生过量的胆红素和胺，造成中毒性损害；妊娠35周后，宫内胎儿生长迟缓者发生唐氏综合症可能性大。因此需要及时处理，或者考虑是否终止妊娠。
除此之外，遗传、环境等也是重要的影响因素，需要引起大家的注意。
综上所述，加强对孕早期妇女唐氏筛查，能够有效的降低患儿出生率，对患儿家庭和社会都具有重要意义。
延伸阅读：大排畸和小排畸检查时间内容
1、大排畸
一般检查在怀孕的24—28周之间去做，是需要提前到医院进行预约3维彩超或4维彩超检查，检查宝宝各项器官发育情况。包括（1）是否符合孕周；（2）胎儿是否健康；（3）四肢、头脑、内脏发育是否畸形；（4）羊水和脐带情况等项目检查。
2、小排畸
第1次超声检查：在 6～8 周，主要是排除或及时发现异位妊娠(宫外孕)或异常妊娠(葡萄胎等)，了解胚胎是否存活。
第2次超声检查：在11～14周，主要是做胎儿nt测量，结合孕妇血清血检查，评估胎儿染色体异常的风险度。
第3次超声检查：在18～24周，主要是系统筛查胎儿发育及诊断胎儿致命性畸形，包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全。
第4、5次超声：在32～38周，排除一些在妊娠晚期才出现的胎儿发育异常，了解胎儿的位置、胎盘位置及成熟度、羊水的多少等。判断胎儿有无脐带缠绕、绕颈几周及绕颈松紧等情况，而且还能了解脐带的血流情况，评估胎儿宫内的安危。（JPP）
扫码领试用装 
